Quarta-feira, 22 de maio de 2019

A importância de testes genéticos para definir condutas e tratamentos

14/11/2018
Os avanços das pesquisas em torno da genética humana e dos estudos desde que foi feito o mapeamento do código da vida, o DNA, já permitem que a medicina trate cada paciente com uma precisão nunca antes visto.

Já é algo considerado como imprescindível, em determinados casos, recorrer à realização de testes genéticos para definição de determinadas condutas e tratamentos médicos. E isso começa a consolidar um novo tempo para a medicina moderna, que passa a procurar cada vez mais pelo suporte da genética para obter os melhores resultados, garantindo qualidade de vida aos pacientes e solução para casos que até pouco tempo não tinham recursos.

Tudo isso tem sido possível graças ao Projeto Genoma Humano, que começou como uma iniciativa do setor público em 1990, através dos Institutos Nacionais de Saúde dos EUA (NIH), e acabou envolveu várias instituições de ensino e laboratórios.

Sabe-se que o genoma traz codificado no DNA dos seus 46 cromossomos (23 pares herdados dos pais) as instruções que afetam cada indivíduo: estrutura, tamanho, cor, atributos físicos, inteligência, tempo de vida, alguns aspectos comportamentais e sua suscetibilidade a doenças.

 

MEDICINA DE PRECISÃO

 

Os avanços das pesquisas em torno da genética humana e dos estudos desde que foi feito o mapeamento do código da vida, o DNA, já permitem que a medicina trate cada paciente com uma precisão nunca antes visto, com todas as características próprias dele e de acordo com a sua genética, tornando o atendimento preciso para cada indivíduo, justamente em razão dos avanços da Medicina Genética.

O padrão genético do ser humano contém aproximadamente 3 bilhões de pares de bases químicas. A missão era decifrar o código genético para compreender as dezenas de milhares de genes que compõem o DNA humano. Essa é a tarefa dos pesquisadores empenhados, auxiliados por máquinas de última geração, e muitos investimentos até agora foram dispensados a esse estudo.

A grande meta do Projeto Genoma Humano é compreender esses mecanismos, especialmente o de doenças, para aplicar tecnologia com o objetivo de alterar certas instruções com vistas a garantir uma melhoria na qualidade de vida do organismo.

Inicialmente o Projeto Genoma Humano fora projetado para durar 15 anos, com o objetivo de identificar e fazer o mapeamento dos genes existentes no DNA das células do corpo humano, determinar as sequências dos 3 bilhões de bases químicas que compõem o DNA humano e armazenar essas informações em bancos de dados acessíveis. Porém, as pesquisas em torno da genética humana prosseguem e avançam para vários campos das atuais especialidades médicas, agregando conhecimento ao que já havia disponível aos especialistas, com grandes resultados na oncologia, por exemplo.

 

O CORPO E SUA COMPLEXIDADE

 

Nosso corpo é formado por trilhões de células. O genoma está no núcleo, onde temos os cromossomos que são “novelos” compactados de DNA que se fossem medidos podem chegar até dois metros de comprimento.

Cada pessoa possui 46 cromossomos divididos em 23 pares, dos quais 22 são autossômicos (ou seja, determinantes das nossas características em geral) e 1 é sexual (determina se a pessoa é do sexo masculino ou feminino). Podemos comparar o DNA a uma sopa de letras, formada pelos nucleotídeos ACGT. A sequência específica dessas letras é o que se chama de genes. A grosso modo, são responsáveis pela produção das proteínas, substâncias importantes para a estruturação e funcionamento das células.

Se o genoma humano fosse um livro, os cromossomos seriam os capítulos, os genes as frases e a sequência de DNA as letras e as sílabas. Dessa forma, dependendo da alteração, ao se mudar apenas uma letra é possível entender ainda o que está sendo dito. Mas pode ser mudar todo o sentido de uma frase e daí não se entender mais o que ela quer dizer. Por exemplo, se trocarmos o “t” na palavra “televisão” por um “p”, teremos a palavra “pelevisão”; apesar de diferente conseguimos entendê-la. Mas se pensarmos na palavra “conserto” e trocarmos o “s” por “c”, teremos “concerto”, uma palavra distinta, que carrega outro significado. Nesse caso, uma única letra causou uma grande mudança de sentido. No nosso organismo também é assim que acontece: algumas mudanças não têm efeitos; outras, entretanto, podem fazer com que o funcionamento das nossas células seja completamente afetado.

As mudanças na sequência de DNA são chamadas de variante genética. São essas mudanças que os cientistas e profissionais de saúde analisam quando um sequenciamento genético de última geração (como exoma ou genoma) é realizado. Dessa forma, é de grande relevância a variante genética e não apenas do gene, pois às vezes uma troca pode não ocasionar nenhum defeito no funcionamento do organismo.

 

CLÍNICAS E LABORATÓRIOS DE GENÉTICA

 

Como a genética é um assunto complexo, para muitas pessoas e até profissionais de outras áreas da saúde, é difícil ter entendimento sobre o tema. Exatamente por isso, existem clínicas e laboratórios especializados em Medicina Genética, que atendem pacientes geralmente encaminhados por outras especialidades médicas e até por outros profissionais da saúde. Essas clínicas e laboratórios dão suporte a esses pacientes e profissionais que tratam da saúde humana. Coletam material e realizam os testes genéticos, que por sua vez acabam auxiliando na definição de condutas e tratamentos.

No Paraná, uma das clínicas está localizada em Cascavel, no Oeste do estado. Trata-se da Genovida (www.genovida.com.br). Através do seu site e dos seus contatos, os interessados podem obter todo tipo de informações sobre testes genéticos. O telefone da Genovida é (45) 3035-5626. A clínica está localizada na Rua Minas Gerais, 2061, no Edifício Day Saúde.

* Texto produzido pela equipe do Paraná Mais.

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